运动神经元疾病:研究发现，“里程碑式”治疗可以减缓甚至逆转进行性肌肉无力
时间：2022-09-28 12:01
医生们对一种“里程碑式”的治疗方法表示欢迎，它可以减缓甚至逆转运动神经元疾病(MND)患者的进行性肌肉无力。
一项国际研究的新结果显示，在一年的治疗后，每月注射tofersen药物的患者报告了更好的行动能力和肺功能。
一名在试验开始时坐轮椅的病人现在可以不用拐杖走路了。
谢菲尔德大学神经学教授Dame Pamela Shaw领导了英国部分的研究，她说这是在超过25个MND试验中，她第一次看到肌肉功能的改善。
她说:“我以前从来没有听到病人说:‘我今天做的事情是几个月前我不能做的——不用拐杖就能在屋里走路，爬上花园的台阶，写圣诞卡。’”
“对我来说，这是一个重要的治疗里程碑。”
在英国，大约有5000人患有运动神经元疾病。天体物理学家斯蒂芬·霍金教授患此病已有几十年。
由于目前还不清楚的原因，它会导致从大脑向肌肉传递信号的神经停止工作。这会导致肌肉无力和瘫痪，随着时间的推移，情况会越来越糟，最终是致命的。
已知约有30种基因会导致或使人易患这种疾病。其中一种叫做SOD1的基因突变是约2%的病例的诱因。
但这种由百健制药(Biogen)生产的新药可以阻止有缺陷的SOD1基因产生一种导致神经损伤的蛋白质。
早前的一项试验表明，脊髓液中注射6个月可以降低SOD1蛋白水平以及其他潜在的疾病生物标志物的水平。
发表在《新英格兰医学杂志》(New England Journal of Medicine)上的108名患者的最新研究结果显示，经过一年的持续治疗，生物效应转化为真正的临床效益。
肖教授说，在那些进展缓慢的MND患者中，肌肉力量实际上略有改善，疾病严重程度保持“显著”稳定。
在治疗前病情进展较快的患者中，肌肉功能的下降减缓了。
68岁的莱斯·伍德来自南约克郡的索恩，10年前被诊断出患有MND，并于2016年首次参加了试验。
他说:“在服用了12个月的药物后，我实际上可以不用拐杖在家里走动了，我能够停止服用一些止痛药，我感觉自己好多了。”
“它给了很多人未来的希望，包括我自己的家人，因为运动神经元疾病对我来说是家族疾病。也许我自己的家庭将来也会从中受益。”
谢菲尔德大学转化神经科学研究所的克里斯·麦克德莫特教授是另一名研究人员，他说:“这对患有这种疾病的人来说是有影响的，是一个进步，但并不能治愈。”
“有些患者似乎完全没有进展，但我们认为，还有一些患者的进展速度较慢，他们有其他突变。”
预计百健将向英国、美国和欧洲的药品许可当局提交新的结果。它已经启动了一个“早期获取项目”，允许任何患有MND和SOD1基因的人免费获得这种药物，直到它在NHS上可用为止。
科学家们希望，他们将能够使用相同的药物设计技术来针对其他可触发MND的基因，从而开创个性化医疗的时代。
肖教授说:“从这项试验中得出的这些原则，对整个MND患者来说是一个真正的希望来源。”
“如果你是一名患者或一个家庭面临着像MND这样的疾病，科学和医学的步伐确实看起来令人痛苦地缓慢。
“但这表明我们正处于一个新的时代，我们可以期待真正的进展——不是一夜之间奇迹般的治愈，而是疾病的发展正在放缓。
“这将使这种疾病更适合居住，也不那么可怕。”
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